遗传疾病的百科全书文章的标题
软骨发育不全,遗传病的异常软骨转化为骨头。作为一个……
白化病(拉丁阿不思·,意思是“白人”),遗传条件特点是缺乏色素……
板条疾病、罕见的和致命的神经退行性疾病,应该从童年开始。这种疾病是英国……命名的
染色体疾病,任何综合征的特点是畸形或身体的任何系统的故障,……
cleidocranial dysostosis、罕见的先天性、遗传性疾病的特点是锁骨下面缺失或……
色盲,无法区分一个或多个三种颜色红色、绿色和蓝色。大多数人用……
囊性纤维化(CF),一种遗传代谢疾病,主要症状是生产厚,……
耳聋在玛莎葡萄园岛,现象中不成比例的人口比例生活在玛莎……
侏儒症,生长迟缓的条件导致异常引起的成人身材矮小,各种……
特发性震颤,神经系统障碍的特点是无意识的摆动运动,通常……
法布瑞氏症伴性遗传病,缺乏在酶alpha-galactosidase……结果
脆性X综合征,一种染色体疾病与脆弱的网站在X染色体的末端。主要的……
戈谢病罕见的遗传性代谢疾病,其特点是贫血,心理和神经障碍,黄色……
人类遗传疾病,任何疾病和疾病,是由在一个或多个基因突变引起的。与……
血红蛋白病,任何引起的一组疾病的存在变异.......红细胞中的血红蛋白
血友病,遗传性出血性疾病缺乏所需的物质引起的凝血.......(凝固)
亨廷顿疾病,相对少见,总是致命的遗传性神经系统疾病,特征是……
粘多糖增多症,几个罕见的遗传病之一涉及一个缺陷在黏多糖的新陈代谢,……
新陈代谢的先天的错误,任何的多个罕见疾病引起的一种遗传基因缺陷,……
Lesch-Nyhan综合症,遗传代谢紊乱影响中枢神经系统,表现为不协调,……
大理石骨病,罕见疾病的骨骼变得非常密集,硬,脆。疾病进展……
马凡氏综合症,罕见的遗传性结缔组织疾病影响最明显的是骨架,心,……
异染性脑白质营养不良(MLD),罕见的遗传性代谢疾病中关键酶的缺乏导致损失……
头小畸型、先天性条件的一个婴儿的头比典型的小因其年龄和性别.......大小
线粒体疾病,任何几百的故障而导致的遗传条件……
多发性内分泌瘤(男性),任何一组罕见的遗传性疾病,肿瘤发生在多个……
肌肉萎缩症、遗传性疾病导致进步的无力和变性骨骼肌.......
nail-patella综合症,罕见的遗传性(常染色体显性)疾病的特点是小型手指甲、脚趾甲……
神经纤维瘤,属于两种遗传病的特点是独特的皮肤病变和良性的,……
尼曼氏病、遗传性代谢疾病,酶鞘磷脂酶的缺乏削弱……
Osler-Rendu-Weber疾病、遗传性疾病局部毛细血管畸形出血的特征。在……
成骨不全症(OI),罕见的遗传性疾病的特点是骨质疏松结缔组织,……
周期性麻痹,任何形式的一种罕见的疾病,特点是相对短期复发……
苯丙酮酸尿(北大),身体代谢的遗传能力氨基酸苯丙氨酸。苯丙氨酸……
polyglandular自身免疫综合征,两个家族综合征影响病人有多个内分泌……
筛的疾病,遗传缺陷在体内糖原代谢的能力,导致肌肉紊乱……
氏综合症(PWS),一种罕见的人类遗传疾病的特点是弱肌肉张力在出生时,小身材,……
银屑病、慢性复发性炎症性皮肤病。最常见的类型,称为斑块性银屑病(牛皮癣……
Rett综合症,罕见的进行性神经系统疾病的特点是严重的智力障碍,autism-like……
Riley-Day综合症,一种遗传疾病发生在Ashkenazic犹太人几乎完全是由于异常的……
镰状细胞性贫血、遗传性疾病,破坏红细胞,导致他们严格的“镰刀”……
家族黑蒙性白痴病、遗传性代谢紊乱导致进步的精神和神经恶化和……
地中海贫血组血液疾病,其特点是血红蛋白不足,血液蛋白质传输……
结节性硬化症,常染色体显性遗传疾病,在……广泛的良性肿瘤的形成
白癜风,不完整的损失从皮肤黑色素的色素。尽管pigment-making皮肤细胞,黑色素细胞,……
血管性血友病,遗传性血液疾病,其特征为出血时间延长和不足……
着色性干皮病罕见,隐性遗传皮肤病的抵抗阳光和其他辐射……