肌肉萎缩症

肌肉萎缩症,遗传疾病导致进步的软弱和变性的骨骼肌肉。几种类型的肌肉萎缩症,更常见的是杜乡,facioscapulohumeral,贝克尔,肢带肌强直性营养不良。在所有这些通常有早期退化然后再生的一些的证据肌肉纤维。这些纤维再生变得比正常的大,并最终完全取代肌肉纤维疤痕组织和脂肪。

杜氏肌萎缩症童年是最常见的形式的疾病;它发生在一个每3300个男孩出生。这是一个与性别有关的障碍,这意味着它罢工男性几乎完全。由基因缺陷引起的疾病是23日,或者X染色体,结果失败的身体产生功能性肌肉蛋白质所谓的肌营养不良蛋白。大多数女性携带遗传缺陷不受影响,但他们有50%的概率传递疾病每个他们的儿子。早期症状通常发生在2和6岁之间,包括鸭步态,频繁的下降,困难从躺或坐姿,小腿肌肉增大,无法提高膝盖,和消失,一个正常的膝盖或脚踝混蛋;当孩子年龄症状更加明显。爬楼梯最终成为可能,通过早期的青春期孩子不能行走。从腿部肌肉萎缩进展向上,手臂最终受到影响。最终,肌肉萎缩影响的肌肉隔膜,呼吸变浅。危及生命的肺部感染或呼吸衰竭通常发生在20岁之前。基因检测可以可靠地检测到杜乡基因在女性携带者和受影响的男性胎儿。

贝克尔肌肉萎缩症有症状类似于杜乡但后来开始于儿童或青少年,进展较慢。也与性别有关的障碍是由于有缺陷的X染色体上的基因;然而,一些功能的肌营养不良蛋白的产生。这种形式的肌肉萎缩症患者可能函数到成年,有一定的局限性。

肢带萎缩症(盆腔或肩部肌肉的萎缩症)男女都可发病。第一症状是清单在骨盆区域,开始在童年后期。肌肉无力最终发展到胳膊和腿。症状包括频繁的下降,难以攀登,步态蹒跚而行。

Facioscapulohumeral萎缩症(营养不良相关的脸肩胛和上臂)在青春期开始,男女都可发病。第一个症状可能难以提高。后症状可能包括腿部和骨盆带的弱点,向前倾斜的肩膀,闭上眼睛和困难。这种形式的肌肉萎缩症严重程度不等;facioscapulohumeral患者营养不良可能是温和的影响或完全禁用。

肌强直性肌萎缩症是最常见的影响成年人的疾病。主要症状是肌强直,使用后肌肉的僵硬。肌强直性肌肉萎缩症也可能影响中央神经系统,心,胃肠道,的眼睛,内分泌腺。因为严重的心脏并发症的可能性,这种形式的肌肉萎缩症患者可能需要起搏器。肌强直性肌营养不良1型和肌紧张的肌肉萎缩症2型都是引起的基因突变,尽管不同染色体上,导致有缺陷的RNA分子翻译DNA成蛋白质。这些突变基因检测可以检测人怀疑患有这种疾病。

没有特定的治疗或治疗肌肉萎缩症。物理治疗,练习,夹板,括号和矫正手术可以帮助缓解症状。皮质类固醇药物可能减缓疾病的发展。