遗传疾病

囊性纤维化(CF),一种遗传代谢疾病,主要症状是生产厚,粘稠的粘液堵塞呼吸道和胃肠道。囊胞性纤维症……

侏儒症,生长迟缓的条件导致异常成人身材矮小,由多种遗传和代谢紊乱引起的。传统上,“矮”这个词是用来描述……

氏综合症(PWS),一种罕见的人类遗传疾病的特点是弱肌肉张力在出生时,小身材,智障,暴饮暴食导致儿童肥胖,高…

白化病(拉丁阿不思·,意思是“白人”),遗传条件特点是缺乏色素的眼睛,皮肤,头发,尺度,或羽毛。白化动物很少在野外生存,因为……

家族黑蒙性白痴病、遗传性代谢紊乱导致进步的精神和神经功能恶化和结果在童年早期死亡。这种疾病作为常染色体隐性遗传的……

马凡氏综合症,罕见的遗传性结缔组织疾病影响最明显的是骨架,心,和眼睛。马凡氏综合症的基因突变导致的生产缺陷fibrillin,…