尼曼氏病

尼曼氏病这是一种遗传性代谢疾病，缺乏维生素d酶鞘磷脂酶破坏磷脂、卵磷脂和鞘磷脂的分解，使它们积聚在各种身体组织中。症状包括极端的肝而且脾扩大,精神发育迟滞，以及皮肤出现棕黄色的变色;在一些器官中发现含有磷脂的泡沫细胞。

有五个不同的变种疾病，其中最常见的是急性婴儿型(A型)。受影响的婴儿发育迟缓;他们体重下降，精神和神经功能下降，通常在4岁前死亡。慢性疾病发自肺腑的型(B型)，数年发育正常，直到肌肉协调能力差，肝脏明显增大;没有精神或其他神经方面的症状。C型出现在青少年时期，与急性婴儿型相似，D型也一样，D型出现在一小群具有共同祖先的人群中新斯科舍．罕见的成人形式(E型)类似于慢性内脏疾病，但症状导致诊断直到成年才变得明显。