马凡氏综合症

马凡氏综合症，也叫细长指，罕见遗传结缔组织疾病这对骨骼的影响最为显著，心和眼睛。在马凡氏综合症中基因突变导致纤维蛋白素产生缺陷蛋白质中发现的结缔组织．受影响的人具有高而瘦长的框架和长手指，可能被描述为蜘蛛一样。有双关节的倾向。的镜头眼的脱位是常见的，而且有高频率的青光眼或视网膜脱离．心肌有异常作文，可发生多种心血管功能障碍和畸形;破裂主动脉是最常见的死因马凡氏综合征是常染色体遗传主要特征．根据该特征的表现程度，受影响的个体可能早逝，也可能过着基本正常的生活。虽然结缔组织的基本异常不能治疗，但伤口愈合正常，手术矫正一些缺陷是可能的。马凡氏综合症是以法国医生安东宁·马凡氏命名的，他在1896年首次描述了这种疾病。