苯丙酮酸尿

苯丙酮酸尿(北大),也叫phenylpyruvic oligophrenia,身体代谢的遗传能力氨基酸苯丙氨酸。苯丙氨酸通常是在转换人体来酪氨酸,另一个氨基酸,通过特定的有机食品催化剂,或酶,被称为苯丙氨酸羟化酶。这种酶在个人苯丙酮尿症并不活跃。由于代谢,苯丙氨酸积累的异常高水平血,脑脊髓液,尿液。苯丙氨酸产品异常故障,如高活性酮化合物,也可以检测到尿液中。

过量的苯丙氨酸及其代谢物异常干扰中央的各种代谢过程神经系统导致产量降低神经递质(神经信号分子)等多巴胺。第一行为的迹象神经细胞损伤通常是明显的影响孩子出生在四到六个月。老年人和苯丙酮尿症通常具有某种程度的神经髓鞘脱失(毁灭周围神经纤维的髓鞘)导致进步的症状认知功能障碍,包括精神发育迟滞、癫痫发作和异常的大脑活动。苯丙氨酸的保留其他组织也会导致减少的形成黑色素酪氨酸代谢的产物,产生色素在皮肤、头发和眼睛。这也许可以解释为什么人苯丙酮尿一般有金色的头发,蓝色的眼睛,白皙的皮肤。

苯丙酮酸尿传播一个常染色体隐性基因,存在于约60人。统计,两个基因携带者的影响可以预期25%的机会有一个孩子phenylketonuric, 50%的机会有一个孩子不受影响但是乙肝病毒携带者,和25%的机会有一个完全正常的孩子。可靠的测试可以检测苯丙酮酸尿的航空母舰,以及婴儿有障碍。大约在12000年到15000年新生儿将显示异常高血浆苯丙氨酸水平;这些,三分之二将苯丙酮尿症的典型形式。

个人影响苯丙酮尿症的其余部分缺陷四氢生物蝶呤(BH4),化学代数余子式苯丙氨酸羟化酶活性所必需的。常染色体隐性缺陷酶合成四氢生物蝶呤或恢复其催化活性会导致一般的障碍hyperphenylalaninemia,特点是异常高水平的血液和尿液中的苯丙氨酸。hyperphenylalaninemia包括认知功能受损的症状,癫痫发作,行为和发育异常可能出生在几个月内变得明显。

苯丙酮酸尿的最有效的治疗是维护低苯丙氨酸饮食。这样的饮食是通过避免肉类、奶制品和其他食品富含蛋白质。摄入的营养通常由提供这些食物而不是通过特殊phenylalanine-free氨基酸饮料。此外,蛋白glycomacropeptide (GMP),奶酪制作过程中形成,因此可以从乳清分离,只含有微量的苯丙氨酸,可以净化phenylalanine-free。GMP可用于固体食物,研究表明,患有苯丙酮酸尿能更好地遵守严格的饮食方案当选择消费GMP-fortified食物氨基酸饮料的地方。这些GMP食品也被证明是安全有效的传统氨基酸配方。苯丙酮酸尿必须保持phenylalanine-restricted饮食的孕妇,因为异常血液中高浓度的苯丙氨酸可以严重损害一个未出生的孩子。尽管没有药物有效治疗古典苯丙酮尿症,一种药物称为Kuvan (sapropterin盐酸盐)合成四氢生物蝶呤,是有效治疗一些个人形式的hyperphenylalaninemia四氢生物蝶呤与缺陷相关。个人采取Kuvan指示保持phenylalanine-restricted饮食。