人类遗传疾病
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人类遗传疾病由一种或多种基因突变引起的疾病和失调基因．
随着控制能力的增强传染性在发达国家，人们已经认识到遗传疾病是导致残疾、死亡和人类悲剧的主要原因。的确，罕见的是家庭它完全没有任何已知的遗传疾病。已经确定了数千种具有明确临床症状的不同遗传疾病。3%到6%的新生儿患有出生缺陷在美国，至少有一半主要与基因有关。此外，在发达国家，遗传缺陷是导致流产的主要原因，几乎一半的自然流产(流产)涉及染色体异常的胎儿。大约30%是产后的婴儿死亡率在发达国家是由于遗传疾病;30%的儿童和10%的成人住院病例可以追溯到主要的遗传原因。最后，医学调查人员估计，在所有成年人中，至少有10%的人存在基因缺陷——无论多么微小。因此，这些事件并不罕见。
一个先天性缺陷出生前或出生后不久发生的任何生化、功能或结构异常。必须强调的是，出生缺陷并非都有相同的基础，甚至可能在不同个体中明显相同的缺陷反映出不同的潜在原因。虽然大多数已知缺陷的遗传和生化基础仍不确定，但很明显，许多这些疾病是遗传和环境因素共同作用的结果。
本文综述了遗传的主要类别疾病，重点介绍导致基因突变的基因突变类型、与某些环境因子接触相关的风险，以及通过遗传疾病管理的过程咨询，诊断,治疗．对于孟德尔和非孟德尔遗传学的完整解释，基因突变基因疾病的调控和其他原理，看到这篇文章遗传．遗传肿瘤本文简要介绍了发展，本文将详细介绍发展癌症．
遗传疾病的类别
大多数人类遗传缺陷可分为由染色体、单基因孟德尔、单基因非孟德尔或多因子原因引起。下面将对每一类进行简要讨论。
引起的疾病染色体畸变
每150个新生儿中就有1个可检测到染色体异常。然而即使如此高发病率只代表一小部分染色体自巨大的大多数是致命的，导致产前死亡或死产。事实上，50%的妊娠早期流产据估计，20%的中期流产涉及染色体异常的胎儿。
染色体紊乱可分为三个主要类别:(1)染色体数量异常常染色体(2)常染色体结构异常的;(3)常染色体结构异常的性染色体．常染色体是在所有正常人类细胞中发现的22组染色体。根据基于大小、形状和其他性质的传统排序顺序，它们被数字地引用(例如，染色体1，染色体2)。性染色体是所有正常人类细胞中的第23对染色体，有两种形式，称为X和y。在人类和许多其他动物中，性染色体的构成决定了个体的性别，例如XX导致女性，XY导致男性。
数值异常
涉及常染色体或性染色体的数量异常通常被认为是由减数分裂不分离即子细胞之间染色体的不平等分裂，这可能发生在母系或父系配子形成过程中。减数分裂不分离导致卵子或精子有额外的或缺失的染色体。虽然数字染色体异常的生化基础尚不清楚，但母亲的年龄显然有影响，因此老年妇女患糖尿病的风险显著增加怀孕生下一个染色体异常的孩子。风险随着年龄的增长几乎呈指数增长，特别是在35岁以后，因此45岁或以上的孕妇，她的孩子患有21三体的几率在1 / 20到1 / 50之间(唐氏综合症)，而35岁女性的患病风险仅为1 / 400,30岁以下女性的患病风险不到1 / 1000。父亲年龄对染色体数量异常没有明显影响。
虽然唐氏综合征可能是最著名和最常见的常染色体三体，约有1 / 800的活产婴儿被发现三倍体13而且称18三体综合症也出现在人群中，尽管死亡率大大降低(分别为1 / 10,000活产和1 / 6,000活产)。绝大多数概念涉及三染色体细胞这三个常染色体中的任何一个都会流产，所有涉及其他常染色体三体的概念也是如此。同样的,染色体因为任何常染色体在子宫内都是致命的，因此在人群中没有见过。由于数值染色体异常通常是由独立的减数分裂事件引起的，因此一次妊娠中出现数值染色体异常的父母重复妊娠的风险通常不会比一般人群明显增加。尽管如此，一个小的增加风险通常是引用对于这些夫妇来说，不寻常的情况，如染色体易位或性腺镶嵌症，如下所述。
结构异常
常染色体的结构异常在人群中甚至比数量异常更为常见易位大块的染色体，以及较小的缺失、插入或重排。事实上，大约5%的唐氏综合征病例不是由典型的21三体引起的，而是由于易位事件导致21号染色体的过量物质附着在另一条染色体的末端。如果平衡，染色体结构异常可能与正常表型相容，尽管不平衡的染色体结构异常可能与数量异常一样具有毁灭性。此外，由于许多结构缺陷是遗传自平衡携带者的父母，一对夫妇如果有过一次结构性染色体异常的怀孕，重复这种经历的风险通常比一般人群要高得多。显然，复发的可能性取决于亲本中是否存在平衡形式的结构缺陷。
即使是一个小的常染色体物质的缺失或添加——小到用正常的核型分析方法无法看到——也会产生严重的畸形和畸形智力障碍．一个例子是Cri du chat(法语:“猫的哭声”)综合征，这与5号染色体短臂的一小段丢失有关。患有这种疾病的新生儿会像猫一样“喵喵”地哭。知识残疾通常很严重。