• 由染色体畸变引起的疾病
  • 数值异常
  • 结构异常
  • 性染色体的异常

• 与单基因孟德尔遗传相关的疾病
  • 常染色体显性遗传
  • 常染色体隐性遗传
  • 位于性染色体的遗传

• 与单基因非孟德尔遗传相关的疾病
  • 三联体重复展开
  • 线粒体DNA突变
  • 印迹基因突变

• 多因素遗传引起的疾病

• 病毒

• 植物、真菌和细菌

• 工业化学品

• 燃烧的产品

• 酒精

• 紫外线辐射

• 电离辐射

• 分子氧

• 遗传咨询
  • 计算已知承运人的风险
  • 估计概率:贝叶斯定理

• 诊断
  • 产前诊断
  • 基因检测

• 治疗方案