佝偻病

佝偻病，疾病婴儿和儿童时期的，以软化为特征的骨头，导致骨骼生长异常而引起的缺乏维生素D在身体里。当这种疾病发生在成年人身上时，它被称为骨软化．

维生素D和骨硬度之间的关系

维生素D(或者，更具体地说，骨化三醇)是一种甾类激素这是在皮肤通过阳光的作用紫外线射线在它上面前体7-脱氢胆固醇(维生素D原)_3.)．维生素D也可以从饮食中吸收，特别是从强化牛奶、肝脏和鱼油中吸收。

其产生后在皮肤或吸收后胃肠道，维生素D通过血液运输到人体肝，在那里钙二醇(25-羟基维生素D)被转化为钙二醇，然后钙二醇通过血液运输到肾脏，在那里它被代谢成骨化三醇(1,25-二羟基维生素D)，最活跃的形式的维生素D小肠骨骼和肾脏来吸收钙以及矿产磷酸而且镁；在骨骼中，吸收过程导致沉积无机盐磷酸钙的含量，磷酸钙是导致骨骼僵硬的原因。

在缺乏骨化三醇的情况下，钙的吸收过程不能正常进行。低血钙浓度会促使一种物质的分泌甲状旁腺激素从甲状旁腺腺；甲状旁腺激素从骨中释放钙，以恢复血清钙浓度。因此，尽管在维生素D缺乏的情况下，钙沉积的蛋白质基质类骨的生成是正常的或增加的，但基质钙化程度很低。这就导致了柔软的骨头，这是这个术语的字面意思骨软化．

佝偻病的原因

虽然佝偻病通常是由于体内缺乏维生素D引起的，但已经描述了具体的原因。比如维生素D缺乏会不会是由于饮食中缺乏维生素，在皮肤中转化不足所致紫外线例如，膳食吸收效率低下，或维生素D向其代谢物的异常转化。导致儿童佝偻病发展的因素包括长时间纯母乳喂养(母乳中维生素D含量较低)，生活在冬季日照有限的温带地区，以及深色皮肤。某些潜在的疾病，如肝脏、肾脏或胃肠道疾病，可干扰维生素d的正常代谢或吸收。例如，慢性肾脏疾病，钙化二醇向骨化三醇的转化降低或降低缺席导致无法吸收钙。

在其他情况下，佝偻病和佝偻病类型的疾病可能是由遗传缺陷引起的基因其产物与维生素D或磷酸盐代谢有关在例如，遗传性低磷佝偻病的发病率增加磷酸由肾脏的肾小管排出体外会导致骨矿物质的流失，在严重的情况下，会导致佝偻病型畸形和侏儒症．这种疾病很罕见，最常见的是遗传性X连锁显性疾病(X染色体上突变基因的一个拷贝就足以产生这种疾病)，往往始于儿童早期。

另一种遗传性佝偻病是维生素D依赖性佝偻病I型(VDDRI)，在这种疾病中，将钙化二醇转化为骨化三醇的酶存在缺陷，导致维生素D缺乏，并导致骨钙流失。维生素d依赖性佝偻病II型(VDDRII)涉及功能丧失突变维生素D基因中受体，导致组织不能吸收骨化三醇。VDDRII与佝偻病、低钙血症(血清钙含量降低)和某些情况下的脱发有关(秃顶)．VDDRI和VDDRII都是常染色体隐性遗传(突变基因的两个副本，分别来自父母双方，需要引起疾病)和清单在婴儿期或幼儿期。

存在各种类似的综合征。例如,德托尼-范可尼综合症特点是佝偻病畸形和肾小管缺陷。此外,肿瘤产生的物质能够抑制肾脏对磷酸盐的再吸收(致癌性骨软化症)可能导致佝偻病型畸形。肿瘤会导致低磷酸盐血(血清磷酸盐下降)通常很难定位，因为它们很小，出现在纤维或间充质组织，包括骨。

佝偻病的症状

软化的骨头很容易弯曲，它们的生长就会受到阻碍。在佝偻病中也有过度生长软骨，导致长骨两端肿大，并在骨节处肋骨与胸腔在胸部(蔓生念珠)。佝偻病常见的早期症状包括不安，大量出汗，缺乏精神肌肉四肢和腹部的张力，颅骨的骨骼软化，学习坐、爬和走的延迟，以及爆发的延迟牙齿．强直(手脚痉挛以及抽筋和肌肉抽搐)也可能发生。除非及早治疗，否则佝偻病可能会导致弓形腿、膝内翻、前额隆起和身材矮小等症状。胸部和骨盆变窄可能分别导致晚年肺部疾病和生育困难的易感性增加。

佝偻病的诊断和治疗

佝偻病的诊断是通过评估家族病史x射线以及血检和尿检。结合x射线，可以发现佝偻病特有的骨畸形，以及钙、磷酸盐、钙化二醇和骨化三醇水平的知识，通常可以得出明确的结论诊断．

佝偻病通常通过补充大剂量的维生素D浓缩物(通常以骨化三醇的形式)，暴露在阳光下，以及均衡的饮食来有效治疗。维生素D的补充，通常在强化牛奶中，在北方和温带气候中预防佝偻病的发生很重要。遗传性佝偻病通常用大剂量的维生素D和补充的磷酸盐和钙来治疗。

第一个对佝偻病有效的治疗方法是鱼肝油．鱼肝油和阳光照射分别在18世纪和19世纪被认为是人类营养性佝偻病的预防和治疗方法;然而,这些治疗直到20世纪初才被普遍接受。1918年，在实验动物身上发现了一种能模仿鱼肝油效果的维生素。1924年，人们证明了紫外线的疗效是由于在这种照射下维生素D的形成。在那之前，维生素D缺乏是一个世界性的问题，尤其是在温带地区。维生素D的分离₂(麦角钙化醇，维生素D的形式，发现于植物而且真菌1937年，德国从猪皮中提取了7-脱氢胆固醇(维生素D的前体)，这些都使得在食物中添加维生素成为可能。

佝偻病的流行病学

由于治疗20世纪的发展，佝偻病的患病率下降，特别是在发达国家，如中国美国在美国、英国和澳大利亚，这种病最终变得罕见。今天，佝偻病的分布和流行主要与危险因素相一致。因此，它在深肤色人群和缺乏维生素d强化食品的发展中国家最为普遍。非洲、中东而亚洲部分地区是世界上受影响最严重的地区之一。