遗传流行病学

遗传流行病学,研究如何基因和人类的特征和人类健康和环境因素的影响疾病。遗传流行病学发展最初从人口遗传学,特别是人类数量遗传学概念上的和方法论的贡献流行病学。

遗传流行病学的早期支持者之一,美国遗传学家牛顿莫顿,字段定义为一个地址病因组织、分配和控制疾病相关的个人和疾病人群的遗传原因。,后来扩大到包括定义的角色环境,由于经常意识到遗传因素与环境因素交互影响人类疾病。2003年,科学家Muin j·库利,朱利安,威利伯克创造了这个词人类基因组流行病学来包含一个系统的研究,利用流行病学的方法理解基因组变异的影响在健康和疾病,从而超越单个基因的影响,这仍然遗传流行病学的主要目标。

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基因测试

现代遗传流行病学包括所有疾病,无论他们是普遍和复杂或简单,比如所谓的单基因疾病(单基因)。许多遗传疾病的流行病学的发展涉及看似简单的继承的障碍(例如,囊性纤维化镰状细胞病)。然而,这些进步也表示,甚至可以高度复杂的单基因疾病,由于表观遗传因素和疾病的基因与环境因素的相互作用。除了广泛的关注遗传性疾病、遗传流行病学包括流行病学的各种各样的方面,包括的研究患病率、临床流行病学、基因型- - - - - -表型关系和疾病进展和成果。

历史发展

从历史上看,遗传流行病学领域领域的根源医学关于原因和遗传的疾病。在1950年代之前,在现场正式成立之前,科学家们也许会被贴上早期遗传流行病学家试图揭开自然的关系(遗传)和培养(环境)人类疾病。这些活动都与医学遗传学的早期实践者和活动遗传咨询。前者往往是面向临床和描述方面的疾病与潜在基因参与,而后者进行遗传咨询基于当时已知的一些疾病的遗传模式。遗传流行病学的早期实践者,另一方面,常常寻找疾病之间的联系,比如之间胃溃疡和遗传特征血型。此外,在1960年代早期,当遗传流行病学开始取形式,遗产的优生在医学期刊的名称仍明显和组织。

试图解决这一问题的早期历史遗传与环境,自然导致人类疾病与深化培养接受转移重点在对另外一个国家的重要性。科学和社会问题都是负责驾驶这些波动的观点随着时间的推移,科学社区和社会认为要么先天或后天更重要的决定因素导致的疾病。在现代,关于先天和后天的争论已经逐渐取代了一个视图,包括先天和后天在人类疾病的作用。事实上,遗传和环境因素都被发现影响疾病的易感性。

20世纪后期以来,人类疾病遗传因素的重要性已经越来越认可。与此同时,人类遗传学家所描述的各种环境因素的作用在人类疾病。也一直在增加接受这个主意,宣称在2003年由库利,少,伯克,大多数人类疾病,即使不是全部,是潜在的遗传易感性之间的交互的结果和风险环境的各种组件,包括化工、饮食、传染性、身体、和行为因素。后者包括文化因素的影响人类行为和他们的交互与其他环境因素。

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在遗传流行病学方法

在遗传流行病学使用各种方法,包括以人群为基础的方法,病例对照研究,和患病率的研究。以人群为基础的方法,例如,可以用来收集患者临床特征数据和结果特定的疾病和疾病。知道社会经济和其他的分布特点人口人口变量的研究可以提供额外的洞察力疾病。

其他方法包括使用连杆的研究,集中在某些基因和其他遗传因素的趋势被继承作为一个单元(而非独立)。多因子的疾病(疾病涉及多个基因),研究涉及双胞胎可能用于建立证据疾病遗传因素的作用,而关联研究可以用于易感基因的检测。家庭研究的疾病风险的直系亲属中也使用和通常包括比较家庭风险,风险的人口(即。,流行),如果有可用的控制(例如,在病例对照研究),个人的亲属的风险控制。

流行病学的一个重要贡献遗传流行病学的发展已经引入传统的流行病学方法的混合研究设计。人类数量遗传学的研究双胞胎兄弟姐妹、堂表兄弟姐妹,在某些情况下被收养的孤儿探讨遗传和环境变异在人类的特征和疾病的来源。如病例对照研究和应用流行病学方法队列研究进一步扩展这些方法同时研究遗传和环境危险因素。在任何的方法,强调以人群为基础的方法就变得很重要,无论是流行监测程序或数据的集合加强能力测试代表一个特定的示例是通过更大的人口的特点的理解。

对公共卫生的贡献

遗传流行病学医学和作出了重要贡献公共卫生。一个例子是使用新生儿筛查检测对后代遗传变异。在美国临床干预研究在1980年代在镰状细胞病为新生儿筛查项目的扩张铺平了道路,包括疾病的项目更多的州。这项研究是一项随机试验来确定预防(预防)的影响青霉素政府在儿童诊断出患有镰状细胞病。减少肺炎球菌感染的发病率和死亡率在这些婴儿接受青霉素与对照组相比导致的结论是,孩子应该在新生儿时期上映镰状细胞病和接收青霉素早在生命的第一年,以防止感染。在20世纪末和21世纪初,研究显示,家族性特征与某些精神疾病和药物依赖成人和儿童。实现了遗传流行病学家来识别特定环境因素导致的疾病,表明防止暴露于这些因素可以减少发展障碍的风险。

人类遗传学家和流行病学家寻找更优的策略来识别疾病基因和克服方法限制在解剖复杂疾病的遗传组成部分,他们的工作是继续援助的翻译基因组研究有效的公共卫生措施的结果。

区别于相关领域

有许多方面区分遗传流行病学和其他领域遗传学。第一个是基于人群的遗传流行病学的本质,,一起共享的方法论,是与流行病学的关键环节之一。第二,该领域概念化强调搜索相结合的方法和交互式遗传和环境因素的影响。最后,遗传流行病学包括疾病的生物学基础的考虑为疾病发展的因果关系模型。

此外,遗传流行病学是有别于分子流行病学领域,环境流行病学发展而成的。的基本原理分子流行病学的出现是需要识别环境暴露生物标志物的应用分子生物学在流行病学。