胱氨酸病

胱氨酸病,也叫胱氨酸存储疾病,天生的错误的新陈代谢导致了沉积晶体的氨基酸胱氨酸在不同的身体组织。组织通常包括的影响骨髓,肝,角膜(晶体可以看到),肾脏。有三个不同形式的胱氨酸病-nephropathic(婴儿)、中级(青少年),和nonnephropathic(良性或眼部)——关于临床表现不同,发展和严重性。

nephropathic类型开始在婴儿期和特征是细胞内的胱氨酸浓度很高,特别是在白细胞和成纤维细胞。大约六到九个月大时,受影响的婴儿拒绝吃,生长不佳,小便过度;这些症状更严重的相关方面的障碍,其中包括佝偻病、肝脏肿大、发育不良、肾亏。晶体沉积在肾小管,最终全面表现Fanconi综合症的一种变体de Toni-Fanconi综合症特点是广义缺陷的再吸收的氨基酸,糖,盐,和水。儿童nephropathic胱氨酸病不治疗病情通常经验完成肾功能衰竭10岁左右。相比之下,nonnephropathic胱氨酸病更严重,特点主要是由角膜胱氨酸晶体的积累,从而导致畏光(异常视觉对强光的敏感性)。中间胱氨酸病类似于nephropathic形式但后发病,通常与完整的肾衰竭发生在青春期,通常15 - 25岁之间。

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所有三种形式的胱氨酸病与变化相关联基因被称为卡通的编码cystinosin,蛋白质通常细胞传输胱氨酸细胞器被称为溶酶体。当基因突变,但是,它产生一种功能失调的cystinosin。蛋白质的功能能力的程度取决于特定的影响突变参与;例如,严重的删除和部分基因缺失突变导致病人失去cystinosin函数已确定nephropathic形式的影响。

基因检测可用于确认胱氨酸病的一些情况。诊断的障碍是否则基于Fanconi综合症的症状(例如,增加尿排泄的氨基酸,糖,盐,和水),在角膜胱氨酸晶体的检测,检测胱氨酸含量增加细胞。

治疗通常是与cystine-depleting代理半胱胺,可检查的有效性通过定期监测细胞胱氨酸的水平。因为与胱氨酸病相关的肾损害是不可逆转的,严重影响患者通常需要透析和最终的肾脏移植。