常染色体隐性

人类的遗传疾病是常染色体隐性的，这意味着需要两个突变的隐性等位基因才能产生疾病的症状。镰状细胞性贫血就是一个例子，这是一种严重的血红蛋白紊乱，只有当突变基因(一个)是父母双方遗传的。在这种情况下，每个父母都是…

同型半胱氨酸尿是一种常染色体隐性遗传特征(除非从父母双方遗传，否则不表现出来)。受影响的人缺乏胱氨酸合成酶，胱氨酸合成酶是将氨基酸胱氨酸转化为半胱氨酸所需的酶。动脉粥样硬化继发血管闭塞导致的死亡在儿童时期很常见，但是…

常染色体隐性疾病更为常见，包括囊性纤维化、泰-萨克斯病和镰状细胞性贫血。x连锁显性疾病很少，但x连锁隐性疾病相对常见，包括杜氏肌营养不良症和血友病A。

近2000个性状与单个隐性基因有关;也就是说，它们的影响被正常(“野生型”)显性等位基因所掩盖，只在突变基因纯合的个体中表现出来。隐性遗传疾病的部分清单是…

疾病作为常染色体隐性性状传播，大多数类似的酶缺陷也是如此。

…是一种常染色体隐性遗传性状，由一种叫做酸性-葡萄糖苷酶(GBA)．这些突变导致一种称为糖脑苷酶的酶的合成缺陷，导致戈谢细胞中称为糖脑苷的脂类积累。戈谢细胞很大，…

代谢的…通常是常染色体隐性的，这意味着需要两个突变基因才能产生疾病的症状和体征。受感染儿童的父母通常是无症状携带者，因为正常酶活性的50%足以维持足够的健康。当两个承运人……