肌强直

病理
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总结

阅读关于这个主题的简要摘要

肌强直这是几种肌肉疾病中的一种特征由于难以放松自愿肌肉后收缩。所有肌肉都可能受到影响,也可能只有少数肌肉受到影响。这些疾病通常是遗传的。

肌强直congenita而且肌强直性肌肉萎缩症通常是由a突变或其他异常基因被称为CLCN1(氯通道1,骨骼肌)。该基因通常产生蛋白质它控制氯离子通道骨骼肌纤维细胞。然而,CLCN1破坏离子流动,导致肌肉长时间收缩。人类骨骼肌钠通道基因突变SCN4A(钠通道,电压门控,IV型,α亚基)与钾加重性肌强直、乙酰唑胺反应性肌强直和先天性副代谢性肌强直相关。基因突变SCN4A基因阻碍钠的通过离子通过细胞膜抑制适当的肌肉函数。

先天性肌强直是一种罕见的疾病离子通道障碍。其发生为常染色体显性型,称为Thomsen先天性肌强直,或更常见的为常染色体隐性型,称为Becker先天性肌强直(广泛性先天性肌强直)。(常染色体显性是指从亲本一方遗传突变基因的单一拷贝足以引起疾病;在常染色体隐性遗传中,需要两个突变基因才能产生疾病的体征和症状。

遗传性肌强直的症状通常在儿童早期被首次注意到,尽管有些人没有清单症状持续到成年早期至晚期。有些突变引起的症状只在怀孕.先天性肌强直可引起眼睑延迟(无法打开眼皮很快)。由于舌头或喉咙肌肉的长时间收缩,也可能出现吞咽困难或说话困难。快速运动可诱发肌强直,严重者可引起僵硬性麻痹,轻者可引起僵硬。轻度或瞬态有些人可能有弱点;然而,其他人可能报告平均或高于平均强度。事实上,患有这种疾病的人的肌肉纤维可能比没有这种疾病的人更发达。这种过度发展或肥厚,在小腿肌肉中很常见。这可能是由于在试图使肌肉正常反应的过程中不自主地重复等长运动引起的,也可能是脂肪和纤维性瘢痕组织替代了组织。先天性肌强直的一个鲜为人知但有趣的特征是“热身效应”,在反复运动后,正常的肌肉功能恢复。

一些案例肌肉萎缩症,通常肌肉逐渐衰弱,也表现为肌强直阶段。肌强直发生在肌强直性肌营养不良中,已知有三种类型:先天性肌强直性肌营养不良,从出生起就存在,是最严重的形式;肌强直性肌营养不良I型;II型肌强直性肌营养不良症可能非常轻微,直到生命的第三或第40岁才会出现。与先天性肌强直性肌营养不良不同,肌强直性肌营养不良的肌肉不会过度发育,而是逐渐退化。肌强直的硬化效应可能先于变性2 - 3年。肌强直性肌营养不良是一种多系统疾病;患者经常会出现白内障在很小的时候,心脏问题和认知变性也可能存在。大多数其他形式的肌强直病例可以与肌肉萎缩症区分开来,因为肌强直症没有表现出严重和持续的虚弱、白内障、秃顶和性腺萎缩等营养不良症状。

墨西汀通常是治疗先天性肌强直的首选药物;然而,这种药物必须谨慎使用,因为它可能会干扰心脏功能。奎宁而且苯妥英也习惯了吗缓解先天性肌强直的症状乙酰唑胺可用于钾加重性肌强直和其他由SCN4A.有这种情况的人也可以从墨西汀中获益。

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这篇文章最近被修订和更新卡拉罗杰斯