克雅二氏症

克雅氏病(CJD)罕见致死性退化疾病中央的神经系统．CJD在全世界以每年的速度发生发病率每一百万人中就有一个。在利比亚犹太人等特定人群中，这一比例略高。

20世纪20年代，德国神经学家首次描述了这种疾病Hans Gerhard Creutzfeldt和Alfons Maria Jakob。CJD与其他神经退行性疾病类似，比如库鲁病，一种人类的紊乱，以及痒病这种病发生在绵羊和山羊身上。这三种疾病都是传染性的海绵状脑病之所以叫这个名字，是因为叶子上神经元破坏的海绵状特征大脑布满小孔的组织。

原因和症状

CJD，以及其他海绵状脑病，是由一种不寻常的病原体引起的朊病毒．朊病毒是不正常的在哺乳动物和鸟类的大脑中发现的一种通常无害的蛋白质的形式。当朊病毒复制时——通过将正常形式的蛋白质转化为异常形态——它们在神经细胞内聚集，导致神经退行性变。

CJD通常发生在40至70岁的成年人中，尽管一些年轻人已经遭受了这种疾病的打击。男性和女性都受到同样的影响。这种疾病的发病通常以模糊的精神或行为变化为特征，在几周或几个月内逐渐恶化痴呆这通常伴随着不正常的视力和不自主的运动。这种疾病通常在一年内致命症状发病。

类型

CJD主要有三种类型:家族性(fCJD),散发的(sCJD)和获得(aCJD)。sCJD和aCJD都可以进一步分为亚型。最常见的sCJD子类型是sCJDMM1。aCJD的亚型包括医源性(iCJD)和变异(vCJD)形式(库鲁病有时被认为是aCJD的第三种亚型)。

通过感染朊病毒蛋白而发生的获得性CJD只占所有CJD病例的1%。散发性(即随机发生)形式占大多数病例——至少85%。在这些情况下，尚不清楚是什么分子过程导致朊病毒蛋白首先出现。这种蛋白质可能来源于a突变发生随着身体年龄的增长或蛋白质形状的自发转换。

5%到15%的CJD病例表现出家族遗传模式。在这些遗传病例中，a基因指定的含有朊)，它编码朊病毒蛋白PrP，以一种显性方式从父母传给孩子(即，只需要遗传的两个基因副本中的一个——来自父母双方的一个副本——就会发生疾病)。超过50种不同的突变含有朊已被确认。虽然其中一些突变会导致CJD，但其他突变会导致Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征和致命的家族性失眠．此外，已确定的突变不会引起疾病，但可能使个体更容易感染朊病毒。后一种突变可能与该病的一些散发发病有关。

传输

没有证据表明CJD患者会传染的．由人传人引起的该病的罕见病例被认为是疾病的形式iCJD(基本上是医生诱发的CJD)，在医疗过程中暴露于朊病毒而引起。这样的意外传播发生在角膜移植，通过使用受污染的医疗或手术器械，以及通过输血受污染的血液制品，包括朊病毒感染的血液制品等离子体．病毒也可能通过注射生长激素源自人类垂体腺．

尽管实验室已经证明了人-动物之间的朊病毒传播，但研究人员尚不确定在一个物种中引起疾病的朊病毒是否会在人类中引起朊病毒疾病。在20世纪90年代中期，英国的一些年轻人患上了一种新的变异CJD (vCJD或CJD)，人们对这种类型的传播的关注有所增加nvCJD)．越来越多的证据表明，这些病例是由消费被朊病毒污染的组织(特别是神经组织)牛海绵状脑病(BSE)或疯牛病。

慢性消耗性疾病是由发生在麋鹿和鹿身上的朊病毒引起的，在性质上与疯牛病相似。虽然目前还没有这种朊病毒从动物传播到人的病例，但研究人员怀疑，食用被污染的鹿和麋鹿组织可能会导致另一种变体的CJD。因此，科学家们一直在慢性消耗性疾病流行的地区监测CJD病例流行．

诊断与治疗

诊断雅克雅氏病的典型症状脊椎抽液，脑电描记法以及其他评估神经功能的程序，以排除可能产生类似症状的疾病。通过脑部确认诊断活组织检查这种方法是从大脑中取出一小部分组织，在实验室进行检查。

科学家们正在开发检测朊病毒的测试方法脑脊髓液和血液。这样的测试可以使早期诊断和改善朊病毒筛查输血．

CJD目前还没有已知的治愈方法，药物或手术也不能延缓疾病的进展。因此,治疗是支持性的，主要目的是最小化疼痛和不适。