遗传人类的血液

更多的是关于遗传学比任何其他人体组织都要多。其中一个原因是血液样本可以很容易地获得并进行生化分析,而不会对被测试者造成伤害或重大不适。也许更多有说服力的原因是人类血液的许多化学性质显示出相对简单的遗传模式。

血型

红细胞内的某些化学物质(如上面提到的ABO和MN物质)可以作为抗原。当含有特定抗原的细胞被引入实验动物(如兔子)体内时,实验动物的反应是在自己的血液中产生抗体。

除了ABO和MN系统外,遗传学家还确定了约14种与其他染色体位置相关的血型基因系统。其中最著名的是Rh系统.Rh抗原在人类中特别重要医学.然而,奇怪的是,它们的存在是在猴子身上发现的。当血从恒河猴(因此指定Rh)注射到兔子体内后,兔子会产生所谓的Rh抗体,这种抗体不仅能凝集猴子的红细胞,还能凝集大部分人类的细胞。然而,有些人(Rh阴性个体)缺乏Rh抗原;这些人的比例因人口而异。类似于ABO系统的数据,Rh基因的证据表明只有一个染色体轨迹(称为r),位于染色体1上。至少有35个Rh等位基因是已知的r位置;基本上rh阴性是隐性的。

当rh阴性的妇女携带A胎儿这是rh阳性。第一个这样的孩子可能没有困难,但后来类似怀孕可能导致新生儿严重贫血。接触第一个rh阳性胎儿的红细胞似乎可以使rh阴性母亲免疫,也就是说,她产生的抗体可能会对任何随后的rh阳性胎儿产生永久性(有时是致命的)脑损伤。由于红细胞的严重破坏导致胎儿大脑缺氧,从而造成损伤。通过向子宫内胎儿输血,可采取措施避免Rh不相容的严重影响;然而,基因咨询之前概念有助于母亲在第一次怀孕和随后任何涉及Rh阳性胎儿的怀孕后立即获得Rh免疫球蛋白。这种免疫球蛋白有效地在母亲之前破坏胎儿的红细胞免疫系统是刺激。这样,母亲就避免了对Rh抗原产生主动免疫,也不会产生可能攻击未来Rh阳性胎儿红细胞的抗体。

血清蛋白质

人类血清凝血是血液凝固后残留的液体部分,它含有多种已被证明是受遗传控制的蛋白质。自分离和鉴定血清蛋白的精确方法发展以来,遗传影响的研究已经蓬勃发展。它们以不同的速度移动动力电场的(电泳),正如许多其他来源的蛋白质(如肌肉或神经)。自作文蛋白质是由其相应基因的结构决定的,基于电泳的生物化学研究允许直接研究与基因本身仅相差一两个代谢步骤的组织物质。

电泳研究表明,至少三分之一的人血清蛋白以变异形式存在。许多血清蛋白是多态的,以两种或多种变异的形式出现,在一个群体中每种变异的频率不低于1%。多态血清蛋白变异的模式已被用于确定双胞胎是否相同(如评估器官移植的兼容性)或两个个体是否有亲缘关系(如解决父权诉讼)。不同的形式是否具有选择性优势,目前尚不清楚。

非常关注遗传学血液中最主要的物质一直以血清蛋白为中心叫做结合珠蛋白转铁蛋白(运输铁),和γ球蛋白(其中一些已知可对传染病进行免疫)。触珠蛋白似乎与单个染色体位点上的两个常见等位基因有关;另外两种转铁蛋白的遗传模式似乎更为复杂,目前已描述了大约18种转铁蛋白。像血细胞抗原基因一样,血清蛋白基因在世界范围内的人群中分布,从而可以用来追踪不同人群的起源和迁移。

血红蛋白

通过电泳已经鉴定出了数百种血红蛋白的变体,但相对较少的变体被称为多态性。在多态性中,镰状细胞和地中海贫血血红蛋白的等位基因在纯合子中产生严重疾病,而其他(血红蛋白C、D和E)则不会。镰状细胞多态性授予生活在疟疾环境中的杂合子的选择优势;地中海贫血的多态性也提供了类似的优势。