雄激素不敏感综合征

雄激素不敏感综合征(AIS)、稀有遗传性疾病基因的雄性个体自然没有反应的影响雄性激素(也称为雄激素)。雄激素不敏感综合征(AIS)是一个X -染色体有关隐性障碍,引起的突变在一个X染色体是遗传的。继承了雄激素抵抗导致减少男性外生殖器的男性化。

男性外生殖器是女性化的程度依赖于雄激素受体的功能。删除的受体基因结果完全AIS(中美国际学校),个人的外部生殖器出现女性。减少雄激素导致部分AIS (PAIS)受体功能。《分级外部生殖器女性化的程度,可以模棱两可的在出生时。大多数人与AIS不育但是很健康。治疗包括心理支持和扩展激素治疗。

病理生理学

第八至第十周的妊娠,男性腺开始生产睾酮二氢睾酮,米勒抑制因素,男性荷尔蒙至关重要的发展。在AIS,正常的激素生产,但妥善运作的雄激素受体睾酮和双氢睾酮的缺席。此外,接触缪氏抑制因素导致内部男性发展,而无对手的睾丸雌激素导致女性外生殖器的发展。

演讲

AIS患者缺乏内部女性生殖器官和没有月经来潮,尽管睾酮与雌二醇的转换增强了乳房发育。只有个人最温和的《肥沃。大多数人有稀疏的腋窝和阴毛。

在中美国际学校,个人有阴唇,一个阴蒂,最多的远端三分之二阴道,尽管有时只有一个酒窝。因为个人与中美国际学校看女性,他们很少在童年,除非质量诊断腹部或腹股沟隐睾展现了一个觉得和成像或手术睾丸。更常见的是,医生在中美国际学校个人礼物青春期当他们失败月经来潮。

在《国家报》报道,可能会有未降到阴囊的睾丸,一个小阴茎,放置urethal打开背面的阴茎,肿大的阴蒂或阴唇融合。由于模棱两可在童年时代,《国家往往是诊断。否则,个人将临床医生在青春期。如果男发现,个体往往关心的是乳房发育,而female-identified病人常常担心缺乏月经。

诊断和治疗

诊断证实了Y染色体的存在,男性的睾酮和双氢睾酮水平,而且,在成像,腹内的睾丸或缺席吗子宫。除了长期咨询对个人和家庭来说,支持团体治疗中发挥着重要作用。适合不同性别德激素疗法通常是在青春期开始的。最终,睾丸是防止腹腔手术切除睾丸癌可能错过了体检。

可选的化妆品包括非手术治疗延长阴道,阴道建设、减少或阴蒂。乳房缩小术和重新定位的尿道口male-identifying AIS患者的手术选择。