齐薇格综合症
病理学
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也称为:cerebrohepatorenal综合症
齐薇格综合症,先天性疾病特点是完全没有或减少的数量过氧化物酶体在细胞。瑞士在1960年代中期美国儿科医生兄弟姐妹之间的汉斯·齐薇格描述了家族性障碍;综合征后来以他的名字命名的承认他的发现。
过氧化物酶体膜结合细胞器包含酶能氧化和代谢分子,如脂肪酸和氨基酸,通常是发现在细胞。遗传突变引起齐薇格综合症的原因铜,铁,物质称为very-long-chain脂肪酸的积累血在组织,如肝,大脑,肾脏。齐薇格综合症患儿往往与面部畸形和出生的知识残疾;一些可能受损愿景和听力并可能遭受严重的消化道出血或肝衰竭。预后poor-most这种综合症患儿不活过一年。
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