胚胎植入前遗传学诊断

胚胎植入前遗传学诊断，也叫遗传胚胎筛选，测试胚胎通过生产体外受精(试管婴儿)用于遗传缺陷，其中测试在受孕前进行植入受精卵蛋在子宫．胚胎植入前的基因诊断(PGD)也可以在受精．PGD不同于产前遗传诊断在这种方法中，测试是在子宫内进行的。PGD是辅助生殖技术的重要辅助手段，因为它可以消除后期择期的风险怀孕因使人衰弱的遗传疾病而终止。有多种不同的基因分析用于PGD;例子包括聚合酶链反应(PCR)，可用于确定胚胎性别和检测单-基因障碍,荧光原位杂交(FISH)和比较基因组杂交(CGH)，用于检测染色体缺陷。

历史背景

PGD是由美国胚胎学家和遗传学家Alan Handyside首创的，他在1989年首次使用这种方法来检测导致基因缺陷的存在囊性纤维化这是一种x连锁疾病(由一种基因引起)突变携带X染色体)．第二年，汉德赛德对体外受精胚胎进行了活组织检查，切除了一两个细胞从每个胚胎开始。的活组织检查受精后3天进行手术。在三对自愿接受手术的夫妇中，一名妇女的两个胚胎受精正常，囊性纤维化基因呈阴性。这名妇女接受了与正常胚胎的胚胎移植，生下了一名健康的女性，她没有囊性纤维化，也没有基因缺陷的携带者。试验结果证明，单基因疾病可以在植入前被识别出来，这对受单基因疾病影响的家庭来说是一个重要的进展继承了基因突变。

PGD的应用

PGD可用于有单基因疾病家族史的夫妇胎儿遗传这种疾病的风险很高。这种单基因疾病包括常染色体显性(从父母一方遗传的突变导致疾病)、常染色体隐性(从父母双方遗传的相同突变导致疾病)、X连锁显性(从父母一方遗传的X染色体突变导致疾病)、X连锁隐性(从父母双方遗传的X染色体相同突变导致疾病)、Y连锁(从父亲遗传的Y染色体突变)、线粒体疾病(突变发生在线粒体DNA中，遗传自母亲)。PGD通常用于筛查常染色体显性、常染色体隐性和x连锁异常。它不太常用来筛查线粒体疾病，这在很大程度上是由于线粒体异质性的不可预测性质，细胞中有一些线粒体异质性线粒体携带突变的线粒体和其他不携带突变的线粒体。突变线粒体的比例决定了疾病的表达(是否会影响后代)和疾病的严重程度。

35岁或以上的妇女被认为是高龄产妇，这增加了传播甲肝病毒的风险染色体异常给后代。两种非整倍体(异常染色体数目)和染色体易位(一条染色体的一部分转移到另一条染色体上)可以用FISH和CGH等方法检测。

道德的考虑

PGD一直处于道德从一开始就有争论。虽然该程序可以预防以后怀孕终止在美国，人们已经知道它会产生假阳性(正常胚胎被丢弃)和假阴性(胚胎被转移到子宫，后来出现遗传疾病的迹象)。当父母想要检测但又不想知道自己的带菌者身份时，还会引发其他伦理问题。性别选择也引发了其他问题;在一些国家，PGD被专门用来获得“更理想的”男孩。在20世纪90年代末，PGD被开发用于筛查某些具有遗传倾向的晚发性疾病。对成年期可能出现或可能不会出现的潜在危及生命的疾病的检测已经引起了相当大的争议。也有关于使用PGD来消除某些残疾的个体的争论，例如耳聋．其他伦理辩论涉及独家只有那些负担得起的人才能使用这项技术。

在一些国家，PGD的病例首先由专家审查，他们考虑到具体的遗传疾病和病情的严重性，然后就是否应该批准该程序提出建议。胚胎植入前遗传学诊断国际学会成立于2002年，旨在提供PGD领域的多学科研究和教育，并推动PGD领域的发展科学PGD。